Синдром Клайнфельтера дисомия Х-хромосомы — это генетическое заболевание, которое встречается у лиц с мужским фенотипом. Характерной особенностью классического цитогенетического варианта синдрома Клайнфельтера, является наличие дополнительной Х-хромосомы в клетках организма, в результате чего в общей сложности получается 47 хромосом вместо нормальных
Синдром Джейкобса (XYY) | Что нам нужно знать
Синдром Клайнфельтера — генетическое отклонение. Клиническая картина синдрома описана в году в работах Гарри Клайнфельтера и Фуллера Олбрайта [3] [4]. Генетической особенностью этого синдрома является разнообразие цитогенетических вариантов и их сочетаний мозаицизм. Наиболее распространён синдром Клайнфельтера 47, XXY. Общая частота его колеблется в пределах 1 на — новорождённых мальчиков, что делает данный синдром первым по частоте встречаемости среди хромосомных болезней [5].
Сайт временно недоступен в связи с техническим обслуживанием. Приносим извинения за неудобства. Кариотип человека набор хромосом состоит из 23 пар, или 46 хромосом. У мужского пола половые хромосомы представлены хромосомой XY, а у женского - хромосомой -XX. XYY или синдром Джейкобса — это генетическая патология, при которой плод мужского пола имеет половые хромосомы с Х- и YY-хромосомами, то есть клетки содержат не 46, а 47 хромосом за счет лишней Y-хромосомы.
Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами эмбриогенеза. Некоторая часть эмбрионов гибнет вскоре после имплантации ранние выкидыши. Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:.